罕见的骨骼疾病

有许多在世界上极少数人的健康状况影响。这些疾病和疾病是非常罕见的观察和分散在世界各地的情况。这些条件大多是遗传和有对他们的治疗提供的信息很少。在许多情况下是没有任何已知的关于其原因。这是因为有许多患者患有这些条件为科学家们研究的原因和可能的治疗方法，详细。这样一个条件涉及到罕见的骨骼疾病和疾病。这些罕见的骨骼疾病有没有根治的方法，是非常难以诊断。下面的一些讨论这些罕见的骨骼疾病。

罕见的骨骼疾病和疾病

下面的列表包含一些真的很少确诊的条件，影响骨骼的名称和资料。阅读和了解这些骨骼疾病。

谢斐，利希滕斯坦综合征

又称为单骨纤维异常增殖症，这是骨纤维异常增殖症的一种形式。这种情况只涉及在体内的一根骨头。这是一种罕见的骨骼疾病，导致肿胀，疼痛和骨骼畸形。患有这种疾病的人是很容易发生骨折。

craniodiaphyseal发育不良

craniodiaphyseal不典型增生（CDD）是一种常染色体隐性遗传性骨骼疾病。这是一种极为罕见的条件下，建立在颅骨钙。这会导致毁容受影响的人的面部特征。钙积聚在颅骨对头部的边缘推的眼睛。鼻子被扭曲的形状和人最终失去他的视力和听力能力。这种情况的患者大大减少寿命。已经有不少于20例，与客户尽职调查报告，直到日期。

骨症

这是一种极为罕见的遗传性骨骼疾病。这种情况也被称为大理石骨病和阿尔伯斯-勋伯格疾病。这种情况会导致骨骼变硬，比正常更加脆。在较温和的形式，情况会导致在受影响的人没有症状或问题。然而，在严重的情况下，它会导致畸形，生长发育迟缓等，它可以通过骨髓移植治疗，只有osteiclasts受到影响。

SADDAN

在的长期SADDAN是发育迟缓和黑棘皮病，严重的软骨发育不全的缩写。这是一种罕见的遗传性骨骼疾病，影响骨骼，大脑和皮肤的生长。患有这种疾病的人有极短的胳膊和腿。他们遭受弓腿短胸，锁骨弯曲，广泛和很短的手指。他们患有精神发育迟滞，癫痫发作和发育迟缓。患从SADDAN的儿童可能发展黑棘皮病。这是一个渐进的皮肤疾病，使皮肤变得厚，天鹅绒般的颜色深。

脊椎骨骺发育不良先天性

脊椎先天性发育异常（SED）的是一种极为罕见的骨骼生长障碍。它会导致侏儒症在受影响的人。这种情况是由于骨骼畸形的特点，那就是从出生。人，显示短躯干，颈部和四肢。这种情况与成人的高度约0.9米，约1.4米。

khler疾病

khler疾病的影响年龄6岁至9岁之间的儿童。在此条件下，脚的舟状骨的血液供应都将丢失。这会导致死亡，倒塌骨。儿童开始行走跛行，可能会抱怨疼痛的脚。对Khler疾病的治疗包括休息受影响的脚。止痛药，并在某些情况下，脚放在一个演员。一旦变为正常的舟状骨，条件，在很大程度上解决。通常情况下，在2年内，条件似乎改善与适当的治疗。

acromicric发育不良

这是一种极为罕见的遗传性疾病导致的发展很短的手和脚的人。这些人还患有发育迟缓，骨延迟成熟以及面部畸形。这种情况往往有没有已知的原因时说，偶尔发生。你可以阅读对颞下颌关节综合症。

sakati容貌，Tisdale的综合征

Sakati的容貌，Tisdale的综合征也被称为的acrocephalopolysyndactyly III型条件。这是一种罕见的遗传性疾病导致的腿，carniofacial的缺陷以及先天性心脏缺陷的骨骼异常。这种情况的原因是未知的原因被认为是零星的基因突变。

罗伯茨综合征

罗伯茨综合征的发生是由于基因突变的8号染色体上的ESCO2基因目前最罕见的常染色体隐性遗传疾病之一。这种情况的特点是严重胎儿发育迟缓，畸形的头骨，面部，手臂和腿的骨头。这种情况下，需要来自父母双方的基因平等副本生效。这种情况的死亡率率是非常高，在受影响的个人。

西藏自治区综合征

西藏自治区综合征，就是缺席半径血小板减少症是一种非常罕见的遗传性疾病。这种情况导致目前在前臂桡骨缺失。人也患有血液中的血小板数量大幅减少，导致血小板减少。治疗包括血小板输血和手术，以帮助正常化的手臂的外观。

这些都是影响小于0.5％的人在世界各地罕见的骨骼疾病。因为他们是非常罕见的，没有太多的研究或研究已进行了与这些疾病有关。